De entrada tenemos dos términos que quizá hayas escuchado muy poco, o tal vez sea la primera vez que los leas juntos, por lo cual será importante definir qué es cada uno.

El genetista es el médico que tiene una especialidad en genética médica, la cual es una rama de la genética encargada del diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de las enfermedades humanas con un componente genético. Por otro lado, el diagnóstico prenatal se refiere a todas aquellas medidas o actividades que se realizan antes de que nazca un bebé dirigidas a poder detectar si presenta alguna alteración congénita, es decir, que nazca con un defecto. Algunos ejemplos de defectos congénitos son: labio hendido, espina bífida y síndrome de Down.

Debido a que con mayor frecuencia en los medios de comunicación, inclusive en redes sociales, se difunden noticias respecto a la genética, el interés del público en general en este tema ahora es más común, permitiendo que se vayan rompiendo varios mitos o creencias; por ejemplo, sabías que antes se creía que las personas que nacían con labio hendido (antes llamado leporino) estaban “eclipsados”? osea, que el defecto era debido al efecto de un eclipse de la luna o el sol, y que para evitarlo se debería emplear un segurito metálico en la ropa de la mamá, de preferencia sobre el vientre, a manera de escudo protector. Hoy sabemos que hay varios factores genéticos y ambientales implicados en la presentación de este defecto al nacimiento, y que hay ciertas medidas que pueden prevenir su presentación. Este y otros defectos congénitos pueden ser diagnosticados o detectados antes de que el bebé nazca, y en algunas ocasiones se puede ofrecer tratamiento también de forma prenatal a estos problemas.

La forma de aproximarse al manejo de estos problemas es conociéndolos, y derivando a las mujeres en quienes se haya tenido un ultrasonido con datos anormales a un genetista. Él (o ella) realizará una consulta médica, basada principalmente en el asesoramiento genético, parte fundamental de la genética humana aplicada. Los pacientes entonces solicitan esta asesoría o bien son enviados por otros médicos con un genetista para ayudarlos a entender la base biológica,a conocer la etiología (causa), las implicaciones médicas que tienen y el riesgo de recurrencia (probabilidad de que ocurran nuevamente en la familia) estas enfermedades genéticas.

En el caso del diagnóstico prenatal, siempre debe respetarse la decisión de la pareja a realizar o no la prueba sugerida por el genetista, dada la sospecha que se tenga por el médico obstetra, siempre evaluando los posibles riesgos y beneficios para ambos (mamá y bebé).

Ninguna medida de diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo de forma rutinaria ni debe ser propuesta de forma sistemática (a todas las mujeres embarazadas por igual), si no que en todo caso debe ser precedida de una detallada información acerca de los usos, límites, implicacicones, riesgos y posibilidades terapeúticas en el ámbito de una adecuada consulta pre-diagnóstica, siempre individualizar en cada caso, a fin de que la mujer y su pareja (idealmente ambos) puedan llevar así una decisión informada y auténticamente consciente, manteniendo en todo momento la libertar de aceptar o rechazar la prueba.

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